¿Qué regiones son más vulnerables?
Las regiones de replicación tardía y las regiones ricas en CG tienen más probabilidades de tener errores espontáneos. Los errores inducidos por otros mecanismos pueden dejar huellas dactilares diferentes en el genoma. Cuando se trata de roturas de doble cadena (no una variación de nucleótidos, sino la ruptura de la molécula de ADN, que se rompe), se ha identificado una lista de sitios “frágiles”.
¿Qué mutaciones se asocian con mayor frecuencia con el cáncer?
El gen mutado # 1 en cáncer es TP53, al menos según varias publicaciones. Véase, por ejemplo, el paisaje mutacional y la importancia en 12 tipos principales de cáncer (sección “Mutaciones comunes”). Puede encontrar varias listas, de acuerdo con el tipo de tumor con “genes mutados superiores” en las publicaciones TCGA (Cancer Genome Atlas).
Tenga en cuenta que la primera parte de mi respuesta se refiere a la probabilidad de que surja una mutación en una posición determinada de una secuencia (es decir, qué tan “frágil” es esa parte) y la segunda parte es la probabilidad de que esta mutación se seleccione durante la carcinogénesis (es decir, la parte estocástica del cáncer). Una mezcla de ambos ocurre durante la carcinogénesis.
