¿Pueden las compañías completas de secuenciación del genoma aportar avances en el diagnóstico del cáncer? ¿Si es así, cómo?

Entonces, un par de cosas.

23 & me NO es una compañía de secuenciación de genoma completo … NO se ocupan de la secuencia del genoma completo. Más bien, han extraído una TONELADA de datos públicos generados a partir de laboratorios de investigación básica financiados por NIH de todo tipo para encontrar alelos / genes / mutaciones que son “interesantes” y se correlacionan con rasgos conocidos: color de pelo, altura, enfermedades. Luego diseñan una herramienta de diagnóstico mucho más simple basada en esas pocas cosas de interés y la distribuyen en el mercado. Son capaces de recopilar una gran cantidad de datos sobre las personas, pero en realidad no hacen una tonelada de investigación que conduzca al descubrimiento de cosas nuevas fuera de lo que ya están evaluando.

Las cosas nuevas provienen de investigaciones basadas en NIH más abiertas y de mayor riesgo y financiadas por organizaciones privadas. Parte de esto definitivamente se centra en la secuenciación del genoma completo para buscar alelos causales que se correlacionen con las enfermedades.

Considere este proyecto, por ejemplo: The Cancer Genome Atlas Home Page. La investigación básica no tiene accionistas para satisfacer y, por lo tanto, está más preocupada por la “verdad” que por las ganancias; los hallazgos generalmente surgen allí y luego se llevan a la clínica y se desarrollan comercialmente (23 y yo) como “diversión”.

Dos problemas principales con la secuenciación genómica que impulsa el avance del cáncer son que la anotación clínica de los conjuntos de datos de investigación generalmente es bastante pobre y el cáncer es una enfermedad multifacética.

Estos problemas están relacionados porque si el cáncer es multifacético (un gran paraguas para estados de enfermedad que pueden no estar relacionados en la disfunción subyacente de los procesos biológicos), la anotación clínica de calidad puede permitir la agrupación de pacientes. La correcta estratificación de las muestras puede reducir seriamente el tamaño de muestra necesario para hacer predicciones precisas. Este proceso de estratificación puede incluso automatizarse dentro de un marco de aprendizaje automático. Sin embargo, puede depender directamente de la presencia y la precisión de la metainformación sobre los genomas, como las anotaciones clínicas.