El cáncer es una enfermedad del genoma, ya que implica una desregulación masiva de los procesos celulares. Las mutaciones en los genes clave del ciclo celular, la reparación del ADN y otros procesos celulares pueden ser espurios o somáticos, lo que significa que ocurren en la célula cancerosa misma, pero no en el resto del ADN en el cuerpo de una persona. Esas mutaciones no son heredadas. Pero hay ocasiones en que esas mutaciones se heredan, están presentes en una persona desde el nacimiento o se producen de manera espuria en el embrión temprano. En ese caso, una persona tiene un alto riesgo de cáncer.
Un ejemplo típico son las mutaciones BRCA1 y BRCA 2 en cáncer de mama y ovario principalmente (BRCA1 y BRCA2: riesgo de cáncer y pruebas genéticas). Estos dos genes codifican las proteínas supresoras de tumores; estas proteínas tienen una función importante en la reparación del ADN después del daño del ADN. Las personas que nacen con mutaciones en estos genes corren un mayor riesgo de desarrollar cáncer. Estas mutaciones son más comunes en personas de origen judío asquenazí y, en cierta medida, en personas holandesas, islandesas y noruegas.
Este es básicamente el ejemplo más claro. La razón por la cual algunas mutaciones son prevalentes en algunos grupos y no en otros, en general, se debe a que las personas que se han cruzado juntas debido al aislamiento geográfico u otros tipos de aislamiento reproductivo comparten más alelos en común. Sucede con cada rasgo humano.
Otras disparidades étnicas en el cáncer parecen ser de origen ambiental, debido a factores socioeconómicos, por ejemplo, la dieta y el tabaquismo, etc.
