Depende del cáncer Si es melanoma, entonces la respuesta es probablemente “no”. Alrededor de la mitad de los melanomas son BRAF positivos. BRAF es importante aquí para ayudar a tomar una decisión terapéutica para pacientes en estadio 4. Aquí no predice otros cánceres.
Si se trata de un cáncer de colon, las pruebas BRAF pueden ser útiles para dirigir las pruebas de uno de los síndromes heredados, pero la mayoría de los cánceres de colon no se heredan. Es complicado, pero aquí hay un resumen de Medscape:
La prueba de mutación BRAF probablemente se utilizará cada vez más en el tratamiento del cáncer colorrectal, a medida que surjan más pruebas sobre su utilidad. Existe alguna indicación de que la prueba de mutación BRAF puede usarse para evaluar la probabilidad de tener carcinoma colorrectal no poliposo hereditario (HNPCC) o síndrome de Lynch versus cáncer colorrectal esporádico. Es importante distinguir el HNPCC del cáncer de colon esporádico con MSI-H porque a los pacientes con HNPCC y sus familiares se les puede ofrecer asesoramiento genético y oportunidades para prevenir estos segundos cánceres mediante estrecha vigilancia y cirugía profiláctica. [4]
La presencia de inestabilidad de microsatélites (MSI) es uno de los principales mecanismos de enfermedad en HNPCC; sin embargo, la MSI-alta (MSI-H) también se encuentra en aproximadamente el 12% de los casos esporádicos de cáncer colorrectal. [5] La secuenciación completa de genes, aunque costosa, puede detectar todos los genes defectuosos de reparación de desapareamientos en HNPCC. Las pruebas preliminares, como las pruebas de mutación BRAF , pueden ser útiles para determinar qué pacientes se beneficiarán con la secuenciación completa del gen [4] Aproximadamente el 91% de los cánceres colorrectales esporádicos albergan la mutación BRAF , mientras que BRAF casi nunca está mutado en los cánceres colorrectales que surgen como una consecuencia del síndrome de Lynch. [6] Por lo tanto, es poco probable que personas con cánceres colorrectales con la mutación BRAF tengan HNPCC, y es probable que no se justifique realizar más pruebas con secuenciación completa de genes.
Algunas pruebas indican que la presencia de la mutación BRAF puede hacer que el cáncer colorrectal sea resistente a los inhibidores del factor de crecimiento epidérmico (EGFR), como el cetuximab y el panitumumab. K-ras, que se encuentra aguas arriba de BRAF , está mutado en 30-50% de los cánceres colorrectales y es predictivo de falta de respuesta a la terapia dirigida inhibidora de EGFR. Aunque aún no es un estándar de práctica, hay alguna sugerencia de que la prueba de mutación BRAF puede ser un complemento útil para la prueba de k-ras , ya que la presencia de BRAF mutado también confiere resistencia al tratamiento anti-EGFR [7]
Además, la presencia de la mutación BRAF posiblemente puede servir como un marcador pronóstico útil, ya que un estudio informó su asociación significativa con la disminución de la supervivencia libre de progresión y general en el cáncer colorrectal [8]
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