¿Qué sucede si un hombre tiene mutaciones en su gen BRCA1?

De hecho, los hombres pueden contraer cáncer de mama. Con una mutación BRCA, la incidencia es de aproximadamente 6%, ¡aproximadamente la mitad de la tasa para mujeres sin la mutación!

Además, hay algunas pruebas de que las mutaciones BRCA pueden tener efectos sobre el riesgo de desarrollar otros cánceres, pero no estoy seguro de cuán bien establecida está esta posibilidad.

Y en otra nota, un hombre con la mutación sigue siendo un portador, y sus hijos (que posiblemente sean mujeres) podrían terminar con el gen mutante.

Existen pruebas concluyentes de que algunas mutaciones en BRCA2 afectan el riesgo de por vida de los hombres de cáncer de próstata de alto grado y cáncer de mama masculino, y los riesgos de por vida de hombres y mujeres para otros cánceres más raros, como el cáncer de páncreas. La mutación BRCA2 mejor conocida es la que lleva uno de cada 70 judíos asquenazíes (hombres o mujeres). Los hombres con estas mutaciones requieren exploración, al igual que las mujeres.

BRCA1 ha sido ampliamente estudiado en hombres también. Existe evidencia de que ciertas mutaciones de BRCA1 promueven algunos cánceres en hombres, pero el nivel de significación estadística en estos estudios es menor que con las mutaciones de BRCA2, y algunos no muestran un vínculo. BRCA1 afecta principalmente a las mujeres. Tiene mayor penetrancia que BRCA2 (tiende a causar cáncer a una edad más temprana) y se asocia con cánceres más graves y menos tratables que los causados ​​por mutaciones BRCA2.

Es importante comprender que las mutaciones BRCA1 y BRCA2 no son las únicas fuentes de riesgo de cáncer que enfrenta. Muchas de las elecciones de estilo de vida que hace (fumar, dieta, etc.) tienen un gran impacto en el riesgo de cáncer y existen otras fuentes genéticas de riesgo. Si está preocupado, consulte a un experto en salud real, como un médico o un consejero genético. (No soy un profesional de la salud).

Mucho de lo que algún día se sabría sobre el cáncer aún no se puede conocer. Las respuestas que obtenga serán solo probabilidades estadísticas. Un estadístico con experiencia especial en inferencia bayesiana puede ayudarlo a comprender cómo se aplica a usted la información que reúne y las decisiones que toma.

Más allá de los hechos ya mencionados que los hombres con mutaciones BRCA

  • puede pasarlo a sus descendientes; y
  • tienen un mayor riesgo de cáncer de mama que los hombres sin las mutaciones;

También es importante tener en cuenta algunas indicaciones tempranas de aumento del riesgo de cáncer de próstata, especialmente en el caso del gen BRCA2.
Esto aún no es concluyente y puede verse afectado por los cambios en las pautas de detección del cáncer de próstata y las pruebas de PSA.

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(Esto no es un consejo médico, y recomiendo encarecidamente a cualquiera que lea esto que consulte a su médico. Una sesión de consulta genética también puede ser particularmente útil en caso de mutaciones específicas presentes. ¡Manténgase saludable, todos!)