Un gen Retinoblastoma (Rb) es un gen supresor de tumores.
Como su nombre indica, los genes que suprimen el desarrollo de tumores se denominan gen supresor de tumores. Lo hacen ya sea reprimiendo el ciclo celular o promoviendo la apoptosis.
La proteína Rb es producto del gen Rb, y se localiza en el núcleo donde está fosforilada ( pRb ) o no fosforilada ( Rb ). La función de pRb es evitar el crecimiento celular excesivo al inhibir la progresión del ciclo celular (fase G1) hasta que una célula esté lista para dividirse.
En la fase G1 temprana, la proteína Rb se une a E2F, que codifica la familia de factores de transcripción implicados en la regulación del ciclo celular y la síntesis de ADN. Rb inhibe la función de E2F, evitando que la célula ingrese a la fase S. Cuando Rb se fosforila mediante ciclina D / Cdk4, se libera E2F, que luego es libre de unirse a sus genes diana y continuar con la fase S y el ciclo celular.
El gen Rb está ubicado en el cromosoma 13. Cualquier mutación en este gen puede provocar cáncer. Se han observado anomalías del gen Rb en cánceres de mama, pulmón y vejiga.
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