La CML se caracteriza por una mutación cromosómica denominada BCR-ABL . Esta mutación causa un mal funcionamiento en los glóbulos blancos de granulocitos que da como resultado un crecimiento sin control.
El tratamiento de CML debe ser con uno de los inhibidores de tirosina cinasa (TKI) que se dirigen BCR-ABL. Actualmente hay 3 en el mercado en los Estados Unidos, pero la mayoría de los pacientes comienzan con imatinib (Gleevec) primero. Este medicamento conduce a tasas muy altas de remisión y supervivencia en la mayoría de los pacientes con LMC.
Imatinib fue uno de los primeros fármacos dirigidos a desarrollar y, en la introducción, fue sorprendentemente eficaz. Se anunció una forma completamente nueva de atacar los cánceres dirigiéndose selectivamente a las mutaciones en las vías de crecimiento celular utilizadas por el cáncer para el crecimiento. Esto contrasta con la forma indiscriminada en que funciona la quimioterapia.
El busulfano, el interferón y la hidroxiurea no tienen mucho papel y se consideran tratamientos de una generación anterior. El peligro de usar estos medicamentos más antiguos es que la CML eventualmente se transformará en leucemia aguda con una tasa de mortalidad muy alta. Esta transformación es muy rara ahora con la terapia TKI.