¿Por qué no se utilizan las pruebas genéticas como el estándar de atención para el cribado del cáncer de próstata?

Solo del 8 al 10 por ciento de todos los cánceres de próstata diagnosticados son hereditarios . El conocimiento sobre la contribución genética al riesgo de cáncer de próstata está aumentando, y los factores sugestivos incluyen (i) múltiples familiares afectados de primer grado con cáncer de próstata, incluyendo tres generaciones sucesivas con cáncer de próstata en el linaje materno o paterno (ii) próstata de inicio temprano cáncer (edad ≤55 años) (iii) cáncer de próstata con antecedentes familiares de otros cánceres (p. ej., mama, ovario, páncreas). Estudios de asociación en todo el genoma han identificado más de 100 SNP asociados con el desarrollo de cáncer de próstata, pero la utilidad clínica de estos hallazgos sigue siendo incierta. Por último, la detección de los hombres con un mayor riesgo hereditario de cáncer de próstata también debe centrarse en la percepción del riesgo, el interés en las pruebas genéticas y los comportamientos de detección. Algunos estudios informan que los hombres con antecedentes familiares de cáncer de próstata consideran que su riesgo es igual o inferior al del hombre promedio. Para obtener más información, visite: Detección genética, laboratorios de prueba de diagnóstico de ADN y centros de investigación

No es un estándar de atención porque no todos tienen el mismo riesgo de cáncer de próstata. Algunos tienen un gran riesgo según el examen de próstata, el nivel de PSA y si tienen antecedentes familiares de próstata. En las biopsias de próstata, estas pruebas se ofrecen regularmente. CON las biopsias y no antes de las biopsias.

Creo que depende del “tratamiento”. No todos los cánceres serán tratados con radiación como dicen los videos.

Un buen médico puede determinar el nivel de riesgo que presenta un determinado caso de cáncer de próstata. No creo que le corresponda al paciente decidir si un determinado caso es de alto riesgo, mediano o bajo. El médico debe evaluar el nivel y guiar al paciente hacia la decisión médica correcta.

Aquí hay más información sobre cómo un cáncer de próstata puede parecer anormal, pero no son peligrosos solo en uno de los casos donde no se necesita radioterapia: cuando las células de próstata se ven anormales pero no son cancerosas.

Cita de bloque de este enlace Pruebas genéticas para síndromes de cáncer hereditario

Muchos expertos recomiendan que las pruebas genéticas para el riesgo de cáncer se deben considerar con firmeza cuando se cumplen los tres criterios siguientes:

• La persona que se está evaluando tiene antecedentes personales o familiares que sugieren una condición de riesgo de cáncer hereditario
• Los resultados de la prueba pueden interpretarse adecuadamente (es decir, pueden indicar claramente si hay un cambio genético específico presente o ausente)
• Los resultados proporcionan información que ayudará a guiar la atención médica futura de una persona

Las características del historial médico personal o familiar de una persona que, particularmente en combinación, pueden sugerir un síndrome del cáncer hereditario incluyen:

• Cáncer que fue diagnosticado a una edad inusualmente joven
• Varios tipos diferentes de cáncer que se han producido de forma independiente en la misma persona
• Cáncer que se ha desarrollado en ambos órganos en un conjunto de órganos pares, como ambos riñones o ambos senos
• Varios parientes consanguíneos cercanos que tienen el mismo tipo de cáncer (por ejemplo, una madre, una hija y hermanas con cáncer de mama)
• Casos inusuales de un tipo de cáncer específico (por ejemplo, cáncer de mama en un hombre)
• La presencia de defectos de nacimiento, como ciertos crecimientos cutáneos no cancerosos (benignos) o anormalidades esqueléticas, que se sabe están asociados con síndromes de cáncer hereditario
• Ser miembro de un grupo racial / étnico que se sabe que tiene una mayor probabilidad de tener un cierto síndrome de cáncer hereditario y tener también una o más de las características anteriores

Se recomienda encarecidamente que una persona que esté considerando realizar pruebas genéticas hable con un profesional capacitado en genética antes de decidir si se somete a la prueba. Estos profesionales pueden incluir médicos, asesores genéticos y otros proveedores de atención médica (como enfermeras, psicólogos o trabajadores sociales). El asesoramiento genético puede ayudar a las personas a considerar los riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas en su situación particular. A veces, el profesional de la genética descubre que las pruebas no son necesarias.

El asesoramiento genético incluye una revisión detallada del historial médico personal y familiar del individuo relacionado con un posible riesgo de cáncer. El asesoramiento también incluye debates sobre cuestiones tales como:

• Si las pruebas genéticas son apropiadas, qué prueba (s) específica (s) pueden ser utilizadas, y la precisión técnica de la (s) prueba (s)
• Las implicaciones médicas de un resultado de prueba positivo o negativo (ver abajo)
• La posibilidad de que el resultado de una prueba no sea informativo, es decir, que la información no sea útil para tomar decisiones sobre la atención médica (ver a continuación)
• Los riesgos y beneficios psicológicos de aprender los resultados de las pruebas genéticas
• El riesgo de transmitir una mutación genética (si hay una presente en un padre) a los niños

Aprender sobre estos temas es una parte clave del proceso de consentimiento informado. Se recomienda encarecidamente el consentimiento informado por escrito antes de ordenar una prueba genética. Las personas dan su consentimiento al firmar un formulario que dice que se les informó acerca del propósito de la prueba, sus implicaciones médicas, los riesgos y beneficios de la prueba, las posibles alternativas al examen y sus derechos de privacidad.

A diferencia de la mayoría de las otras pruebas médicas, las pruebas genéticas pueden revelar información no solo sobre la persona que se está evaluando, sino también sobre los familiares de esa persona. La presencia de una mutación genética dañina en un miembro de la familia hace que sea más probable que otros parientes consanguíneos también puedan tener la misma mutación. Las relaciones familiares pueden verse afectadas cuando un miembro de una familia revela resultados de pruebas genéticas que pueden tener implicaciones para otros miembros de la familia. Los familiares pueden tener opiniones muy diferentes sobre cuán útil es saber si tienen o no una mutación genética relacionada con la enfermedad. Las discusiones de salud pueden complicarse cuando algunos miembros de la familia conocen su estado genético, mientras que otros miembros de la familia no eligen conocer los resultados de la prueba. Una conversación con profesionales de genética puede ayudar a los miembros de la familia a comprender mejor las opciones complicadas que pueden enfrentar.