Como advirtió Adriana Heguy en la respuesta de Adriana Heguy a ¿Cuál es la evidencia específica de que la diabetes tipo II es genética? NIH ha publicado Factores genéticos en la diabetes tipo 2, que dice en parte
En formas raras de diabetes, las mutaciones de un gen pueden provocar una enfermedad. Sin embargo, en la diabetes tipo 2, se cree que muchos genes están involucrados. Los “genes de la diabetes” pueden mostrar solo una variación sutil en la secuencia del gen, y estas variaciones pueden ser extremadamente comunes. La dificultad radica en vincular tales variaciones genéticas comunes, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), con un mayor riesgo de desarrollar diabetes.
Esto significa que si bien existe una relación entre algunos genes y la diabetes tipo 2, en el sentido estricto de que su pregunta está formulada, la afección no es hereditaria en el mismo sentido que el color de ojos, el tipo de sangre, el rasgo drepanocítico, etc. no hay una respuesta definitiva a su pregunta en su sentido más estricto.
[El resto de esta respuesta se publicó por primera vez como parte del comentario de la respuesta de Adriana Heguy a ¿Cuál es la evidencia específica de que la diabetes tipo II es genética? que incluía referencias a 23AndMe.]
Tengo entendido que gran parte de la investigación genética hasta la fecha ha estado en las etapas iniciales de la fase de descubrimiento. “Inicial” porque los investigadores aún están creando bases de datos de genomas individuales. Si nos fijamos en los documentos que se ocupan de este tipo de investigación en el sitio NIH PubMed (Home – PubMed – NCBI), muchos documentos se basan en el estudio de genomas de unas pocas docenas de personas. Los artículos pueden argumentar que esto es suficiente para establecer con cierta confianza estadística que existe o no una conexión entre una anomalía genética particular y una condición, pero no lo suficiente como para decir qué tan fuerte es esa correlación. En otras palabras, es suficiente decir que la anomalía genética X probablemente tiene algo que ver con la diabetes tipo 2, pero no lo suficiente como para decir que aumenta tus posibilidades de desarrollar el tipo 2 en Y%. La investigación ha estado en gran parte en “descubrir” tales conexiones. Los otorgantes que financian la investigación genética ahora están presionando para pasar a una fase más orientada hacia la investigación para determinar cómo podrían funcionar esas conexiones.
Sin conocer la fortaleza o el “por qué” de tales conexiones, las personas que obtienen resultados de 23andMe podrían sacar conclusiones peligrosamente erróneas sobre qué acciones tomar. Este es uno de los principales problemas que la FDA tuvo con 23andMe. La carta de la FDA a 23andMe se puede encontrar en 23andMe, Inc. 22/11/13 y el tercer párrafo dice
¿Cuáles son los problemas más comunes con las inyecciones de insulina?
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“Algunos de los usos a los que se destina PGS son particularmente preocupantes, como las evaluaciones del riesgo genético relacionado con BRCA y las respuestas a los medicamentos (p. Ej., Sensibilidad a warfarina, respuesta a clopidogrel y toxicidad por 5-fluorouracilo) debido a las posibles consecuencias para la salud que podrían resultar de evaluaciones falsas positivas o falsas negativas para indicaciones de alto riesgo como estas. Por ejemplo, si la evaluación de riesgo relacionada con BRCA para cáncer de mama o de ovario informa un falso positivo, podría llevar a un paciente a someterse a cirugía profiláctica, quimioprevención, detección intensiva , u otras acciones inductoras de morbilidad, mientras que un falso negativo podría resultar en una falla para reconocer un riesgo real que pueda existir. Las evaluaciones de respuestas a medicamentos conllevan el riesgo de que los pacientes que confían en tales pruebas puedan comenzar a autogestionar sus tratamientos a través de cambios de dosis o incluso abandonar ciertas terapias dependiendo del resultado de la evaluación. Por ejemplo, resultados falsos de genotipo para su la prueba de respuesta al fármaco warfarina podría tener un riesgo irracional significativo de enfermedad, lesión o muerte para el paciente debido a trombosis o eventos hemorrágicos que ocurren por el tratamiento con un medicamento a una dosis que no proporciona el efecto anticoagulante apropiadamente calibrado. Estos riesgos generalmente son mitigados por la gestión del Ratio Internacional Normalizado (INR) bajo el cuidado de un médico. Se sabe que el riesgo de lesiones graves o muerte es alto cuando los pacientes no cumplen o no reciben la dosis adecuada; combinado con el riesgo de que el paciente pueda utilizar un resultado de prueba directo al consumidor para autogestionarse, surgen serias dudas si los pacientes no entienden los resultados de las pruebas o si se informan los resultados de las pruebas incorrectos “.
Un ejemplo de lo que preocupa a la FDA es el efecto Angelina Jolie descrito en este artículo del Washington Post del 3 de septiembre de 2014 http://www.washingtonpost.com/ne… cuyo quinto párrafo dice
Mientras tanto, un estudio de 200,000 pacientes con cáncer de un solo seno publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA) encontró que algunas mastectomías dobles no estaban justificadas. Las tasas de supervivencia de los pacientes que recibieron lumpectomías para tratar el cáncer fueron casi idénticas a las de aquellos que tuvieron ambos senos extraídos: el 82 por ciento.
Informo que la prisa de las mujeres con el gen BRCA1 por tener mastectomías dobles profilácticas puede estar equivocada.
Como ha explicado Adriana, la investigación ha mostrado conexiones entre algunos genomas y una posible predisposición a la diabetes Tipo 2, todavía no estamos en la etapa de hacer los cálculos que describes, e incluso si pudiéramos hacer esos cálculos, podría ser peligroso simplemente entregar esos resultados directamente a individuos no entrenados. Por ahora, la dieta y el ejercicio con medicamentos bajo la supervisión de un médico son la mejor opción para evitar o tratar el Tipo 2. Los fondos destinados a la investigación genética del Tipo 2 son una fracción del costo de tratarlo y eventualmente la investigación pagará los dividendos que usted busca , lo que permite un enfoque personalizado para prevenir o tratar el tipo 2 y otras afecciones.
