¿Cuáles son las investigaciones actuales para comprender ‘Chromothripsis’?

También hay una gran cantidad de investigación para identificar los eventos cromotrópicos, es decir, qué tumores se han sometido realmente a cromotripsis. Dado que nuestro conocimiento de todo el proceso aún es rudimentario, todavía no tenemos métodos de identificación robustos, por lo que hay un gran impulso de la filogenómica en este tema. Ver Korbel y Campbell (2013) para una visión general actual sobre esto. Esto es absolutamente fundamental para cualquier investigación adicional sobre chromothripsis, ya que si usted no sabe qué se ha sometido a chromothripsis, ¿cómo puede estudiarlo?

Esta investigación es crítica para luego dilucidar la importancia de la cromotripsis en el cáncer. ¿Es común en todos los tumores? ¿Cómo afecta la cromotripsis a la evolución del cáncer? ¿Conduce a ventajas o desventajas selectivas especiales de las células involucradas? ¿Cuál es el efecto fisiológico de la cromotripsis? Las respuestas a estos informarán a la oncología.

Su papel potencial en el cáncer es indudable, ya que se descubrió y se observó solo en las células tumorales hasta el momento, lo que significa que también tenemos que averiguar cómo ocurre la cromotripsis en primer lugar. Todavía estamos completamente en la oscuridad sobre esto. Podría ser causado por defectos de replicación (Liu et al. , 2011) o fragmentación de micronúcleos (Crasta et al. , 2012). ¿Qué hace que esto suceda? Podría ser accidental. Podría ser de alguna manera genética. Podría ser la exposición a la radiación durante la profase u otra etapa mitótica. No lo sabemos

Debe señalarse que la cromotripsis no es la única “reordenación repentina y desastrosa del genoma” descubierta recientemente. También hay kataegis, la aparición repentina de cientos de mutaciones puntuales (Nik-Zainal et al. , 2012) y cromoplexia, que es como la cromotripsis pero que ocurre en múltiples cromosomas o grupos genómicos (Baca et al. , 2013). Estos no son mutuamente exclusivos.

Fuera de la biología de la enfermedad, algunos filogenéticos están considerando la posibilidad de que los eventos cromotrópicos desempeñen un papel en los reordenamientos genómicos de algunos taxones, lo que podría explicar sus extraños genomas en comparación con sus taxones hermanos (los dípteros son notorios por este problema, como los urocordados). Pero estas son discusiones privadas entre colegas, nadie ha iniciado un programa de investigación sobre esto, hasta donde yo sé.