Por favor, aclare si se refiere al análisis de datos genotípicos en bruto para realizar llamadas alélicas y genotípicas o si se refiere a usar las llamadas ya realizadas en un archivo de datos de microarrays existente para realizar la interpretación fenotípica.
Suponiendo que te refieres a la interpretación fenotípica de las llamadas existentes desde el microarray:
Los pasos implicados en la interpretación fenotípica dependen de si usted tiene los datos del microarray, en qué formato están los datos del microarray y si los datos contienen llamadas de solo rs # ‘s o si hay llamadas de una combinación de rs #’ s y no-rs # ‘s.
Si está en txt, csv, xls o similar y si los datos contienen llamadas que incluyen no-rs # ‘s, entonces:
1) Determine qué genoma de referencia se utilizó. Esta información generalmente está contenida en el contenido del encabezado para el archivo de datos de microarrays.
2) Determine las coordinaciones de inicio y fin para el gen de interés. Es posible que también desee incluir regiones circundantes, como la Región promotora. Hay archivos BED descargables para esto o puede usar Ensembl biomart, que tiene una interfaz web que se puede usar para determinar esta información.
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3) Usando el archivo de datos de microarrays, crea una lista de todas las variantes que se encuentran entre las coordinaciones de inicio y detención en el cromosoma que contiene el gen de interés.
4) Si las llamadas están en formato numérico (como 0 y 1), convierta los 0 en el alelo de referencia y los 1 en el alelo alt.
5) Ingrese el rs # de la región de interés, uno por uno, en una búsqueda en google. Esto sacará la mayoría de los artículos científicos y discusiones sobre esa coordenada cromosómica específica. Tenga cuidado con algunos sitios como SNPedia que aparecen con frecuencia (SNPedia sí tiene información útil, pero también contiene información incorrecta a veces dado que todo el contenido en ese sitio es generado por el usuario).
6A) Para los no-rs # ‘s, ingrese el nombre del gen en OMIM (Herencia mendeliana en línea en el hombre) y desplácese hacia abajo en la sección “Variantes alélicas”. Encontrará algunas de las variantes más relevantes enumeradas aquí (las variantes que se han asociado con un fenotipo en uno o más estudios científicos).
6B) Hay otros recursos pagos para evaluar no-rs # incluyendo HGMD (página de inicio de HGMD®).
6C) Dependiendo de su gen de interés, también podrá encontrar aplicaciones que automaticen la mayoría de los análisis anteriores, como la aplicación Wellness & Longevity (bienestar y longevidad). Descargo de responsabilidad: actualmente trabajo para la compañía que creó esta aplicación.
7) Incluso si los datos de microarrays no contienen el alelo o el genotipo de una variante específica, aún se puede determinar la llamada para esa posición cromosómica mediante el uso de un algoritmo de análisis de imputación. Este algoritmo compara las llamadas de micromatrices de variantes cercanas y proporciona las estadísticas para la llamada probable en la variante de interés no intercomunicada. El análisis de imputación permite hacer una llamada “probable” para una variante aunque la variante no haya sido interrogada directamente por el microarray.
